研究揭示與亨廷頓氏病相關的兩種蛋白質在人體內如何隨時間推移而變化
（神秘的地球uux.cn報道）據EurekAlert!：一項新的為期兩年的縱向研究揭示了與亨廷頓氏病（一種無法治愈的神經退行性疾病，這種疾病是因為患者帶有引起該病的基因突變）相關的兩種蛋白質在患者以及在尚無症狀的人體內如何隨時間推移而變化。
通過詳細描述疾病標誌的動態變化，這些結果或可幫助臨床醫生開發可預測亨廷頓氏病的病程並評估臨床試驗中新型療法的工具。盡管可減緩亨廷頓氏病進程的治療方法闕如，但研究人員推測，將變異的亨廷頓蛋白（mHTT）作為治療標靶或可阻止那些攜帶該致病突變但尚未顯現症狀的人出現該病症狀。測試這一策略需要檢測mHTT或另一種與該病關聯的蛋白（被稱為神經絲輕鏈蛋白，或NfL），但這些蛋白的濃度如何隨疾病的進展而變化則一直不清楚。
為探其究竟，Filipe Rodrigues和同事收集了20位對照者、20位突變攜帶者和40位亨廷頓氏病患者的血漿和腦脊液樣本。科學家們在兩年中對mHTT和NfL進行了縱向檢測發現，與對照相比，突變攜帶者體內NfL濃度的上升速度要快得多，且呈不同形式。此外，在研究開始時，mHTT和NfL基線濃度最高的患者在兩年後會有更快的疾病進展和更嚴重的腦萎縮。
作者斷定：“這些見解. . . 對設計和開展改變疾病進程的臨床試驗具有直接價值，尤其是在我們進入預防試驗階段，因為此時的合格替代終點具最根本的重要性。”